Dzieci na Dolnym Śląsku mają szansę na szybkie diagnozy wad rozwojowych. Sprawdź, jak zgłosić swoje dziecko

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu prowadzi program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt. Projekt realizowany przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma na celu skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. W najbliższych tygodniach klinika może przyjąć jeszcze kilkuset młodych dolnoślązaków.

Ponad 700 dzieci już objętych opieką, setki miejsc nadal dostępne

Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która musi być szybka i skuteczna. W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia - mówi  – mówi prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK

Wczesna diagnoza ratuje życie i rozwój dziecka

Wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale też na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne całej rodziny. Od początku 2024 roku zespół kliniki zrealizował 1041 konsultacji lekarskich, 511 konsultacji psychologicznych, 82 ultrasonograficzne badania diagnostyczne, 160 konsultacji fizjoterapeutycznych oraz 175 szerokoprzepustowych badań genetycznych.

Badania WES solo i trio oraz panele NGS pozwalają postawić diagnozę tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – dodaje prof. Śmigiel.

Bezpłatna diagnostyka nadal dostępna dla dzieci do 12. miesiąca życia

Do programu mogą zgłaszać się dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta. Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości – zachęca Marlena Telenga.

Program obejmuje także dzieci przebywające w pieczy zastępczej lub w trakcie procesu adopcyjnego. Szybka diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym alkoholowy zespół płodowy (FAS), co znacząco przyspiesza procedury adopcyjne i zwiększa szanse dziecka na nowy dom.

Jak zgłosić dziecko do programu?

Zgłoszenia przyjmowane są bez skierowania. W wiadomości e-mail należy podać: imię i nazwisko dziecka, dane opiekuna prawnego, numer telefonu kontaktowego, krótki opis obserwowanych objawów oraz, jeśli to możliwe, dotychczasową dokumentację medyczną.

Wiadomość należy wysłać na adres: [email protected]. Po analizie dokumentacji przez konsylium lekarskie koordynator kontaktuje się z opiekunem, aby ustalić indywidualną ścieżkę diagnostyczną i terminy badań.